หากเอ่ยถึงโรคไจแกนติสซึม (Gigantism) และ อะโครเมกาลี (Acromegaly) เชื่อว่าหลายคนอาจจะไม่รู้จัก โรค “ไจแกนติสซึมและอะโครเมกาลี” จัดเป็นหนึ่งในโรคหายาก (Rare Disease) เนื่องจากมีความชุกของโรคต่ำมากในกลุ่มประชากร เนื่องจากการมีผู้ป่วยจำนวนน้อยมากทำให้การพัฒนายาเพื่อนำมาใช้ในการวินิจฉัย บรรเทา รักษาหรือป้องกันโรคหายากนี้เกิดขึ้นช้ากว่าการพัฒนายาสำหรับโรคที่มีความชุกสูงๆ ยาที่นำมาใช้ในการรักษาโรคหายากนี้จึงจัดเป็น “ยากำพร้า” ซึ่งมักจะมีราคาสูงหรือยังไม่มีจำหน่ายในประเทศไทย
รศ.พญ.เมตตาภรณ์ พรพัฒน์กุล ภาควิชาอายุรศาสตร์ คณะแพทย์ศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ กล่าวว่าจากข้อมูลระบุว่าในประเทศสหรัฐอเมริกาและยุโรปมีความชุกของโรคอะโครเมกาลีประมาณ 50 ราย ต่อประชากร 1 ล้านคน ถือว่าเป็นหนึ่งในโรคหายาก สำหรับประเทศไทย แม้ยังไม่มีข้อมูลศึกษาที่ชัดเจนแต่มีการคาดการณ์ว่า มีผู้ป่วยโรคอะโครเมกาลีจำนวน 3,000 คนทั่วประเทศ
โรคไจแกนติสซึมและอะโครเมกาลีเป็นกลุ่มอาการของโรคที่เกิดจากภาวะที่มีระดับฮอร์โมนเจริญเติบโต (Growth hormone) ในเลือดสูงกว่าปกติ ฮอร์โมนเจริญเติบโตนี้มีหน้าที่เกี่ยวข้องกับการเจริญเติบโตของร่างกาย หากพบฮอร์โมนนี้สูงเกินกว่าปกติในวัยเด็กจะทำให้ร่างกายมีการสูงใหญ่กว่าปกติจะเรียกว่าโรคไจแกนติสซึมหรือโรคยักษ์ แต่ถ้าหากมีฮอร์โมนสูงกว่าปกติหลังพ้นวัยเจริญเติบโตก็จะเกิดโรคอะโครเมกาลี ซึ่งผู้ป่วยจะมีกระดูกบางส่วนของร่างกายแผ่ขยายขนาดเพิ่มมากขึ้นผิดปกติ อาทิ กระดูกใบหน้า มือและเท้า ทำให้มีรูปหน้าที่เปลี่ยนแปลงไป มีสันคิ้วหนา กรามใหญ่ คางยื่น การสบฟันผิดปกติ และมีมือเท้าใหญ่ขึ้น
การที่มีระดับฮอร์โมนเจริญเติบโตสูงผิดปกตินอกจากจะทำให้ร่างกายสูงใหญ่ รูปหน้าเปลี่ยนแปลง มือเท้าใหญ่ขึ้นแล้ว ยังส่งผลให้เกิดความผิดปกติของระบบต่างๆ ภายในร่างกายอีกด้วย อาทิเช่น ภาวะหยุดหายใจขณะนอนหลับ ลิ้นโตคับปาก หัวใจโต ข้อเสื่อม เป็นต้น
นอกจากนี้ยังมีผลต่อระบบเผาผลาญของร่างกายทำให้มีโรคเบาหวาน ไขมันในเลือดสูงตามมาได้ ผู้ป่วยที่มีโรคไจแกนติสซึมอะโครเมกาลี จะมีอัตราเสียชีวิตสูงกว่าประชากรทั่วไปประมาณ 2-3 เท่าโดยเฉพาะอย่างยิ่งในผู้ป่วยที่ควบคุมระดับฮอร์โมนเจริญเติบโตไม่ได้
รศ.พญ.เมตตาภรณ์ กล่าวว่า สาเหตุของโรคนี้มักเกิดจากเนื้องอกของต่อมใต้สมองเป็นหลักส่วนอาการของโรคจะแบ่งออกเป็น 2 ส่วน ส่วนแรกเป็นอาการของโรคซึ่งเกิดจากภาวะที่มีฮอร์โมนเกิน และอีกส่วนหนึ่งจะเป็นอาการที่เกิดจากการที่เนื้องอกไปกดเบียดอวัยวะข้างเคียง โดยสัญญาณที่บ่งบอกถึงภาวะที่มีฮอร์โมนเกิน สังเกตได้จากมือและเท้าที่ใหญ่กว่าปกติจนผู้ป่วยต้องเปลี่ยนขนาดแหวน ขนาดรองเท้า การมีใบหน้าที่เปลี่ยนแปลงไป เช่น กรามใหญ่ คางยื่น จมูกใหญ่ ริมฝีปากหนา ผิวหนังหน้าหยาบขึ้น หรือร่างกายที่สูงผิดปกติเป็นต้น ขณะเดียวกันอาจจะมีหัวใจโต ความดันโลหิตสูง มีโรคเบาหวานที่ควบคุมได้ยาก เและอาการอีกส่วนหนึ่งที่เกิดจากเนื้องอกบริเวณต่อมใต้สมองไปเบียดอวัยวะสำคัญที่อยู่ใกล้เคียงบริเวณนั้น เช่น เส้นประสาทตา เส้นประสาทที่ควบคุมการเคลื่อนไหวของลูกตา เส้นประสาทที่เลี้ยงความรู้สึกบริเวณใบหน้า ทำให้มีอาการปวดศีรษะ ตามัว เห็นภาพซ้อน หรือมีอาการชาบริเวณหน้าผากและโหนกแก้ม
“โรคนี้มีอาการที่หลากหลาย ผู้ป่วยบางคนอาจจะมาด้วยอาการปวดศีรษะหรือมองเห็นผิดปกติ บางคนถึงขั้นเป็นโรคเบาหวาน ภาวะหยุดหายใจขณะนอนหลับ หัวใจโตเหนื่อยง่าย บางคนอาจมาเพราะเกิดจากมีคนทักรูปร่างหน้าตาที่เปลี่ยนไป ทั้งนี้แพทย์จะประเมินอาการแสดงที่เข้าได้กับโรคนี้ (ซึ่งสามารถดูได้จากภาพ) และการตรวจยืนยันว่ามีฮอร์โมนเจริญเติบโตสูงเกินระดับปกติหรือไม่ ร่วมกับการตรวจภาพถ่ายทางรังสีเพื่อประเมินก้อนเนื้องอกของต่อมใต้สมอง”
รศ.พญ.เมตตาภรณ์ กล่าวว่า ปัจจุบันโรคอะโครเมกาลี ถูกบรรจุอยู่ในกลุ่มโรคหายากที่สามารถใช้สิทธิรักษาประกันสุขภาพถ้วนหน้าของสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.)ได้แล้วฉะนั้น หากมีอาการสงสัยและคิดว่าจะเป็นโรคนี้ แนะนำให้ไปพบแพทย์ตามสิทธิการรักษาได้ เพราะหากปล่อยทิ้งไว้จะทำให้การรักษาทำได้ยากขึ้นและไม่ได้ผลดีเท่าที่ควร มีโอกาสที่จะมีโรครุนแรงและโรคแทรกซ้อนเกิดขึ้นได้มาก แต่ถ้าหากผู้ป่วยสามารถตรวจพบได้เร็วและทำการรักษาเพื่อที่จะทำให้ระดับฮอร์โมนของผู้ป่วยใกล้เคียงกับคนปกติก็จะช่วยลดโรคแทรกซ้อนต่างๆ ลงได้
การรักษาจะมีเป้าหมายเพื่อควบคุมระดับฮอร์โมนเจริญเติบโตในเลือดให้ใกล้เคียงระดับปกติมากที่สุดและการลดขนาดของก้อนเนื้องอก แนวทางการรักษาแพทย์จะทำการผ่าตัดเอาก้อนเนื้องอกออกเป็นลำดับแรกถ้าหากไม่มีข้อห้ามของการผ่าตัด เนื่องจากการผ่าตัดเป็นวิธีที่ดีที่สุดที่จะให้ผู้ป่วยมีโอกาสหายขาดได้ แต่สำหรับผู้ป่วยบางรายที่เนื้องอกมีขนาดใหญ่หรือลุกลามมากซึ่งไม่สามารถผ่าตัดออกให้หมดได้ หรือในผู้ป่วยที่ไม่หายขาดหลังการผ่าตัด แพทย์อาจพิจารณาการรักษาด้วยการฉายแสง หรือการใช้ยาเพื่อลดและควบคุมระดับฮอร์โมน หรืออาจใช้ทั้งการฉายแสงควบคู่ไปกับการให้ยา
